染色体水平的缺失、重复等变化是细胞遗传学研究的热点。以往科学家运用核型分析、荧光原位杂交（FISH）等技术已获得染色体结构变异的许多可贵进展，但这些传统技术分辨率低、且只能定性分析。Affymetrix推出CytoScanTMHD细胞遗传学芯片解决了上述问题，能够在全基因组范围内高分辨率的检测DNA拷贝数的变异。 一、产品亮点： 1.目前密度最高的细胞遗传学芯片。含有超过270万种探针，同时具备CNV探针和SNP探针，包括75万个SNP探针和195万个拷贝数探针。CNV探针平均覆盖全基因组，对于＞400kb的基因组结构变异检出率达99%。SNP探针进行SNP分型的准确率高于99%。 2.不但能检测基因缺失、重复，还能检测杂合性缺失（LOH，lossofheterozygosity）和单亲源二体（UPD，uniparentalisodisomy） 3.基因覆盖全面。百分百覆盖ISCAconstitutionalgenes、Sangercancergenes，同时覆盖96%的RefSeqgenes。 二、CytoScanTMHD芯片具体参数： 基因覆盖情况： 三、服务相关 样品要求1.样品纯度：OD260/280值应在1.7～2.0之间,A260/A230>1.5；RNA应该去除干净；不含有其它个体或其它物种的DNA污染。2.样品浓度：浓度不低于55ng/μl；3.样品总量：每个样品总量不少于1μg。4．样品溶剂：溶解在ReducedTE(10mMTris,pH8,0，0.1mMEDTA)中。5.样品运输：DNA低温运输（-20℃）；在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染； 服务流程 四、CytoScanTMHD芯片数据分析流程： Affymetrix基因芯片数据分析流程图 数据分析说明： AffymetrixGenechipScaner产生的原始数据Cel文件，经过Affymetrix自带软件AGCC(AffymetrixGeneChipConvertConsole)将Cel文件转换成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自带软件CHAS(ChromosomeAnalysisSuite)分析。通过和各种数据库结合，每个患者CNV的性质根据一系列完整的流程最终分成四类：临床致病性CNV（Variationofclinicsignificance,VCS）、临床可能致病性（Variationofpossiblesignificance,VPS）、不能解释(Variationofunknown,VUS)以及良性CNV（BenignCNV）。 基本分析 图1单个样本的每个染色体的CNV与LOH展示。其中CNV用蓝色（扩增）与红色（缺失）表示，LOH用紫色表示。 也可将多个样本的CNV及LOH结果分别展示，可以比较多个样本间的CNV及LOH的差异： 图2多个样本的CNV及LOH展示图。本图为多个样本的LOH结果展示。 log2Ratio和Alleledifference总图 图3每个样本log2Ratio和Alleledifference总图。 高级分析结果 图4GISTIC软件对各样本的CNV作图，展示各样本拷贝数变异在不同染色体上的分布

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